Τι είναι η Αιμοχρωμάτωση; Πόσο επικίνδυνη είναι και πως αντιμετωπίζεται;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μία γενετική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από την αυξημένη απορρόφηση σιδήρου από τον οργανισμό και προοδευτική συγκέντρωση του σε όργανα όπως η καρδιά, το πάγκρεας, το ήπαρ και τους  όρχεις, προκαλώντας πολύ σοβαρές βλάβες σε αυτά και μπορεί να οδηγήσει ακόμα και στον θάνατο. Οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες λόγω μετάλλαξης κάποιων γονιδίων.

Υπό φυσιολογικές συνθήκες ο οργανισμός προσλαμβάνει και απορροφά από το έντερο την ποσότητα σιδήρου που χρειάζεται και αποβάλει την περίσσεια ποσότητα. Η ύπαρξη υπερβολικής συσσώρευσης σιδήρου οφείλεται στην διαταραχή της ισορροπίας που προκαλεί η κληρονομική αιμοχρωμάτωση στον οργανισμό.

Παρόλο που υπάρχει από την ημέρα της γέννησης του ατόμου, εκδηλώνεται συνήθως μετά τα 50 και παρουσιάζεται συχνότερα στους άνδρες από ότι στις γυναίκες. Μόνο όταν κάποιος κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια (ένα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα) έχει αιμοχρωμάτωση ενώ σε διαφορετική περίπτωση που κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό, είναι απλά φορέας της.


Συμπτώματα και επιπλοκές της αιμοχρωμάτωσης
Στις περισσότερες περιπτώσεις και ειδικότερα στα πρώτα στάδια, συνήθως, δεν παρουσιάζονται κάποια συμπτώματα ενώ πολλές φορές μοιάζουν με αυτά άλλων ασθενειών. Όταν παρουσιαστούν αυτά είναι:

• Κόπωση
• Αδυναμία - αδιαθεσία
• Έντονος πόνος στις αρθρώσεις
• Πόνος στην περιοχή της κοιλιάς
• Ηπατική ανεπάρκεια
• Καρδιακή ανεπάρκεια
• Κίρρωση ήπατος
• Διαταραχές του θυρεοειδούς
• Αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και σακχαρώδης διαβήτης
• Υπογοναδισμός με συμπτώματα μειωμένης σεξουαλικής διάθεσης και στυτικής δυσλειτουργίας
• Αλείωση στο χρώμα του δέρματος κυρίως με Υπέρχρωση
• Καρκίνος

Διάγνωση
Αφού ληφθεί ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό του ατόμου, η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης γίνεται συνήθως με εργαστηριακές εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν:

• Κορεσμό της τρανσφερρίνης. Τα φυσιολογικά επίπεδα κυμαίνονται μεταξύ 15% - 50% στους άνδρες και 12% - 45% στις γυναίκες. Αυξημένα επίπεδα, πάνω από το φυσιολογικό, δηλώνουν αιμοχρωμάτωση, αιμοσιδήρωση ή θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία). Μειωμένα επίπεδα, κάτω από το φυσιολογικό, δηλώνουν ρευματοειδή αρθρίτιδα, σιδηροπενική αναιμία, ουραιμία, καρκίνο.
• Μέτρηση της φερριτίνης ορού για τυχόν ύπαρξη αυξημένων επιπέδων. Η Φερριτίνη είναι μία πρωτεΐνη η οποία λειτουργεί δεσμευτικά ως προς τον σίδηρο. Τα φυσιολογικά επίπεδα κυμαίνονται μεταξύ 20 - 450ng/ml στους άνδρες και 6 - 140ng/ml στις γυναίκες
• Μέτρηση του σιδήρου στα ούρα.
• Βιοψία ήπατος.

Θεραπεία
Κύριος στόχος στην θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης είναι η μείωση των επιπέδων σιδήρου στον οργανισμό και αυτό μπορεί να επιτευχθεί με:

• Διατροφικοί περιορισμοί. Διακοπή πρόσληψης τροφών που περιέχουν σίδηρο όπως το κόκκινο κρέας, οι φακές, το συκώτι, το σουσάμι, οι πιπεριές, το χταπόδι, ο αρακάς κ.ά. Αποφυγή συμπληρωμάτων διατροφής που περιέχουν σίδηρο.
• Αποφυγή κατανάλωσης αλκοόλ. Το αλκοόλ ενισχύει την αύξηση της απορρόφησης του σιδήρου από τον οργανισμό.
• Αφαίμαξη. Σταδιακή αφαίρεση ποσοτήτων αίματος από το σώμα με την μέθοδο της φλεβοτομίας, σε εβδομαδιαία βάση.
• Φαρμακευτική αγωγή για επίτευξη της αποσιδήρωσης από τον οργανισμό. Εφαρμόζεται σε ασθενείς με αναιμία ή καρδιακή ανεπάρκεια οι οποίοι δεν μπορούν να υποβληθούν σε φλεβοτομία.